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研究团队通过分析SGR在MDS儿童中的作用,揭示了SAMD9/SAMD9综合征克隆造血的临床演化、遗传特征和轨迹。 主要研究内容 1.SAMD9/9L是造成MDS疾病不可忽视的因素 研究人员分析了被诊断患有MDS的669名儿童患者(图1a),以评估SAMD9/9L突...

骨髓增生异常综合征(myelodysplastic syndromes, MDS)是起源于造血干细胞的一组异质性髓系克隆性疾病，特点是髓系细胞分化及发育异常，表现为无效造血、难治性血细胞减少、造血功能衰竭，高风险向急性髓系白血病（AML）转化。MDS治疗主要解决...

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在这项研究中,研究人员调查了一个临床注释的儿童MDS队列(n = 669),以定义“SAMD9/9L综合征的患病率、遗传背景、表型、治疗结果和克隆结构”。 一些发现包括,在连续诊断的MDS中,种系SAMD9/9Lmut占8%,并且与7%队列中存在的GATA2...