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在PMD患者体内,PLP1突变影响了PLP蛋白的结构与功能,导致髓鞘无法正常形成和(或)少突胶质细胞死亡,造成广泛白质区域髓鞘缺乏或减少,导致疾病的发生[1, 7, 8]。 发病机制 ①PLP1重复突变,约占50-70%,是PMD患者中最常见的PLP1突变类型。
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将测序无误的片段分别从pMD18-GLpgm、pMD18-GLugpg、pMD18-GLpmi上酶切回收得到纯化片段,分别与线性化大肠杆菌的线性化载体pET-28a(+)连接,获得的重组质粒用EcoRⅠ、NdeⅠ双酶切得到5 369 bp的pET-28a(+)载体片段和相应大小的目...