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Recombinant Human SBDS糖蛋白130 48T/96T菌种培养基 英文名称:Strain Medium(for B.Cereus) 产品规格:250g 激素结合蛋白 48T/96T四环素检定琼脂 英文名称:Tetracyline Examination Agar 产品规格:250g ...
α-Amylase SBDs are majorly classified in CBM20 and CBM25 families. Although large number of bacterial, archaeal as well as fungal SBD sequences are available at CAZy database; only a few α-amylase SBDs have been ...
测序结果发现:3例患儿均携带SBDS基因复合杂合突变。3例患儿SBDS基因突变位点相同,均有2个已知致病性杂合突变:c.258+2T>C和c.184A>T。经家系验证分析,3例患儿父亲均存在c.258+2T>C的杂合变异,母亲均存在c.184A>T的杂合变异。以...
SBDS基因突变分析可以确定诊断。需要与胆囊纤维化、Pearson综合征和Johanson-blizzard综合征等其他合并胰腺功能不全的疾病相鉴别。Pearson综合征是一种线粒体病,由于线粒体DNA的缺失(或重排)引起先天性的多系统疾病,患者出生不久即出现贫血,...