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脊髓性肌萎缩症(spinal muscular atrophy,SMA)是儿童最常见的神经肌肉病,以脊髓前角α-运动神经元退化变性导致的肌无力和肌萎缩为主要临床特征。本共识中SMA特指位于5q13的运动神经元存活基因1(SMN1;OMIM 600354)致病性变异所导致的5q-...
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