[KAR-492]发行于2014-08-13时长269分钟出品商是カルマ,KAR-492作品种子搜索下载,[KAR-484]发行于2014-08-13时长464分钟出品商是カルマ,KAR-484作品种子搜索下载
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本例携带PRKAR1A基因c.491-492delTG(p. Val164fs)杂合突变,父母基因检测未见异常,提示先证者PRKAR1A基因杂合突变为新发突变,可能系先证者自发突变或父母生殖细胞镶嵌突变。异常的PRKAR1A蛋白功能缺陷不能正常调控蛋白激酶A的催化活性,启动肿瘤发生 [ 3 ]。 PRKAR1A基因c. 491-492delTG为三大热点突变之一 [...
对患者及其亲属采用高通量测序确定可能的基因突变并进行了一代测序验证,对测序数据进行深入分析发现,本例患者及其女儿的PRKAR1A基因存在c.491-492del TG杂合型突变。该缺失突变可导致蛋白质三联体密码子阅读框改变,使多肽链合成提前终止。该突变在正常人群数据库中未见报道,在Clinvar数据库中收录为致病突变,理论上具有...
492 Agaimy, Abbas... 69, 84, 848, 849, 984, 1065, 1282, 1338 Agander, Tina K... 1284 Agaram, Narasimhan P... 33 Agarwal, Archana M... 1382 Agarwal, Indu... 101 Agarwal, Jai Prakash... 1289 Agarwal, Nitin K... 1532 Agarwal, Shweta......
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