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脊髓性肌萎缩症(SMA)是最常见的婴幼儿常染色体隐性遗传病之一,主要是运动神经元存活基因1突变导致的脊髓前角运动神经元退行病变,以肌无力和肌萎缩为主要临床表现。我国SMA致病变异的总体人群携带率为12%~22%,发生出生缺陷的风险大,因此需要进行三级预防降低SMA的发生率。
二、诊断:一般有上述典型临床症状和家族史者,诊断并不困难,以下将SMA-Ⅰ型诊断标准叙述如下(Cobben,1993): 1.对称性进行性近端肢体和躯干肌无力,肌萎缩,不累及面肌及眼外肌,无反射亢进,感觉缺失及智力障碍。 2.家族史符合常染色体隐性遗传方式。 3.血清CPK正常。 4.肌电图提示神经源性受损。 5.肌活检符合...
SMA全称为脊髓性肌肉萎缩症(Spinal Muscular Atrophy,SMA),是由于运动神经元存活基因1(survival motor neuron gene1,SMN1)突变导致SMN蛋白功能缺陷所致的遗传性神经肌肉病。 SMA是一种常染色体隐性单基因遗传病,以脊髓前角运动神经元退化变性和丢失导致的肌无力和肌萎缩为主要临床特征。
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