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sma也被称为脊髓型肌肉萎缩症,一类由脊髓前角运动神经元变性导致以肌无力、肌萎缩为主要表现的疾病,属于遗传性疾病。根据临床类型不同临床表现差异较大,具体如下: 1.1型:也被称为婴儿型,大概占疾病病例的45%左右,婴儿在出生后6个月内起病,主要表现为进行性、对称性四肢无力,平躺时下肢呈蛙腿样姿势,口咽部肌群...

脊髓性肌萎缩症(SMA)是最常见的婴幼儿常染色体隐性遗传病之一,主要是运动神经元存活基因1突变导致的脊髓前角运动神经元退行病变,以肌无力和肌萎缩为主要临床表现。我国SMA致病变异的总体人群携带率为12%~22%,发生出生缺陷的风险大,因此需要进行三级预防降低SMA的发生率。

最常见的SMA是由5号染色体上的SMN1(Survival Motor Neuron运动神经元存活)基因缺失或变异所引起,因此也被称作5q型SMA。 5q型SMA属于常染色体隐性遗传病,即患儿父母双方都是致病基因携带者,孩子才会患病。但身为携带者的父母不会发病,也不会有任何SMA疾病症状。

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