SMA-467 搜索结果

[SMA-467]发行于2010-03-13时长181分钟出品商是マルクス兄弟,SMA-467作品种子搜索下载,[ALD-317]发行于2010-03-07时长241分钟出品商是桃太郎映像出版,ALD-317作品种子搜索下载

患者招募患者指南 知识库 肺癌 乳腺癌 结直肠癌 胃癌 胰腺癌 卵巢癌 宫颈癌 食道癌 肾癌 黑色素瘤 三氧化二砷 长春瑞滨 肝癌 膀胱癌 脑肿瘤 鼻咽癌 甲状腺癌 前列腺癌 神经内分泌瘤 胃肠道间质瘤 白血病 淋巴瘤 骨髓增生异常综合征...

李吉明,邢清和[4](2021)在《脊髓性肌萎缩症携带者产前筛查的几种实用技术》文中提出脊髓性肌萎缩(spinal muscular atrophy,SMA)是仅次于囊性纤维病的第二常见的常染色体遗传病,中国人群中携带SMA致病突变的几率为1/84～1/54。目前...

SMA II型(中间型):通常在6-18月内发病,多数表现以近端为主的严重肌无力,下肢重于上肢,患儿能独坐但不能站立、行走,伴有关节挛缩和脊柱后突,期望寿命不定,大多能存活两年以上,但可存活至成年期,大部分受累个体可活到25岁。

最常见的SMA是由5号染色体上的SMN1(Survival Motor Neuron运动神经元存活)基因缺失或变异所引起,因此也被称作5q型SMA。 5q型SMA属于常染色体隐性遗传病,即患儿父母双方都是致病基因携带者,孩子才会患病。但身为携带者的父母不会发病,也...