SMA-576 搜索结果

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成束的发育不良肌纤维中存在成群的肥大肌纤维,SMAⅠ型与SMAⅡ型肌纤维呈棋盘格样分布。在SMAⅢ型患者,可见大片或整束的小角状萎缩肌纤维和两种类型的肌纤维肥大,有时可见肌纤维群组化现象和SMAⅡ型肌纤维占优势,可见个别肌纤维坏死、涡旋肌纤维和肌纤维核内移现象。 4.基因检测 SMA基因检测的金标准是通过多重连...

脊髓性肌萎缩症(spinal muscular atrophy,SMA)是一种遗传性神经肌肉病 AR其发病率为10-15/100,000活产婴儿,携带率:1/40-60,发病无种族地域性差异,目前位居2岁以下儿童致死性遗传病的首位,是危及全身多系统的进行性罕见神经疾病。 SMA患者存在脊髓前角运动神经元及低位脑干运动神经核团变性,临床表现为进行性肌萎...

脊髓性肌萎缩症(SMA)是最常见的婴幼儿常染色体隐性遗传病之一,主要是运动神经元存活基因1突变导致的脊髓前角运动神经元退行病变,以肌无力和肌萎缩为主要临床表现。我国SMA致病变异的总体人群携带率为12%~22%,发生出生缺陷的风险大,因此需要进行三级预防降低SMA的发生率。