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6. ...肾上腺脑白质营养不良(adrenoleukodystrophy,ALD)是一种致命性...ALD发病原因是ABCD1 基因突变导致其编码的肾上腺脑白质营养不良蛋白(ALDP)结构改变或功能缺失,造成患者体内的极长链饱和脂肪酸(VLCFA) 不能进入过氧化物酶体进行β-氧化, 从而在血浆和组织细胞中蓄积,导致线粒体功能障碍,氧化应激加剧...
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8. 罕见病ald能活多久罕见病ALD患者能活的时间没有明确的说法,如果及早发现、及早治疗,可以延长寿命。 ALD是一种性染色体异常导致的疾病,可以进行相应的检查而诊断,表现为肾上腺脑白质营养不良,罕见症状为渐进性腿部僵硬无力,控制括约肌的功能障碍。孩子长大以...
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